Bệnh lý di truyền : Thiếu máu huyết tán Thalassemia ở trẻ nhỏ

Thiếu máu huyết tán Thalassemia là một bệnh lý có tính chất di truyền . Nếu trong gia đình có cả bố và mẹ mang gen bệnh, thì nguy cơ trẻ bị di truyền bệnh Thalassemia sẽ cao hơn. Vậy đâu là phương pháp nhận biết bệnh thiếu máu huyết tán  ở trẻ nhỏ đơn giản nhất, các biện pháp chăm sóc trẻ khi mắc căn bệnh này như thế nào ?

thiếu máu huyết tán Thalassemia có hồng cầu biến đổi

Bệnh thiếu máu huyết tán Thalassemia như thế nào ?

Bệnh thiếu máu huyết tán Thalassemia hay còn có tên gọi khác là thiếu máu tán huyết. Bệnh Thalassemia có tính chất di truyền lặn do các nhiễm sắc thể thường. Những đột biến gen tạo ra các huyết sắc tố bất thường, nó khiến cho hồng cầu dễ bị vỡ. Mà đối với con người, hồng cầu đóng vai trò rất lớn đến vai trò vận chuyển khí oxy đến các cơ quan và tế bào.

Bệnh Thalassemia khiến số lượng hồng cầu bị tụt giảm, từ đó khiến cho lượng oxy lưu thông trong máu chuyển tới các tế bào bị giảm mạnh, làm ảnh hưởng tới sức khỏe và đe dọa tính mạng của  người bệnh. Đồng thời, các hồng cầu bị vỡ cũng thải một lượng sắt vào máu và được vận chuyển đến các cơ quan nội tạng, gây ảnh hưởng tới con người về lâu dài.

Ở người bình thường, các huyết sắc tố hemoglobin chiếm tỉ lệ tới 97%, chúng được sắp xếp theo một trật tự nhất định. Và khi các chuỗi này bị đột biến , thay đổi vị trí thì con người sẽ bị mắc bệnh thiếu máu huyết tán Thalassemia.

Cơ chế di truyền bệnh thiếu máu huyết tan Thalassemia cho trẻ như thế nào

Mỗi trẻ em sinh ra đều nhận một nửa vật chất di truyền từ bố và một nửa từ mẹ.  Và do nó là sự đột biến nằm trên gen lặn. Vì vậy bệnh sẽ phát khi con được nhận một gen lặn có bệnh ở bố và một gen lặn có bệnh từ mẹ. Còn nếu , trẻ chỉ nhận nhận một gen lặn từ bố hoặc mẹ, còn gen nhận còn lại bình thường, thì con sẽ chỉ là người mang gen lặn có bệnh Thalassemia mà không biểu hiện kiểu hình.

Vì vậy, nếu bố hoặc mẹ là người có bệnh thiếu máu huyết tán Thalassemia, nhưng người còn lại không mang một gen lặn bệnh Thalassemia thì con cái sinh ra sẽ chỉ là người mang gen lặn Thalassemia nhưng không có biểu hiện của bệnh thiếu máu huyết tán.

Còn trường hợp bố hoặc mẹ là bệnh nhân Thalassemia, mà người còn lại cũng có một gen lặn mang bệnh thì tỉ lệ con sinh ra có bệnh thiếu máu huyết tán là 50%, và 50% còn lại sẽ là người mang gen lặn có bệnh nhưng không biếu hiện kiểu hình.

Trường hợp bố và mẹ mỗi người đều mang gen lặn bệnh Thalassemia, thì tỉ lệ trẻ sinh ra hoàn toàn không mang gen bệnh là 25%, trẻ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện kiểu hình là 50%, trẻ bị mắc bệnh Thalassemia là 25%.

Dấu hiện nhận biết trẻ có thể mắc bệnh thiếu máu huyết tán Thalassemia

Về mức độ phát bệnh thiếu máu huyết tán Thalassemia có thể chia thành 3 cấp độ : Nhẹ, vừa, nặng. Và càng ở thể nặng thì càng dễ nhận biết trẻ có bị Thalassemia hay không.

  • Mức độ Thalassemia nhẹ

Trẻ mắc bệnh thiếu máu huyết tán Thalassemia thể nhẹ , tuy có mang gen bệnh nhưng không có biểu hiện lâm sàng. Vì vậy , nên trường hợp này sẽ khó phân biệt được trẻ có bị mắc bệnh Thalassemia hay không nếu chỉ nhận diện kiểu hình. Muốn biết được chính xác thì cần phải làm xét nghiệm máu cho trẻ.

Ở thể nhẹ, hầu hết các bé đều lớn lên và phát triển đầy đủ. Chỉ lưu ý đặc biệt là các bé gái mắc thiếu máu huyết tán  thể nhẹ, khi lớn lên lúc mang thai, vào các kỳ kinh nguyệt sẽ cần lưu ý sức khỏe. Bởi nó có thể gây tình trạng mất máu nhiều, dẫn tới cơ thể xanh xao, ảnh hưởng tới sức khỏe.

  • Mức độ vừa ( trung bình )

Nếu trẻ bị Thalassemia thể vừa thì biểu hiện xuất hiện khi trẻ được 4 tới 6 sẽ có hiện tượng xanh xao, thiếu máu. Trong trường hợp này nếu trẻ vẫn ăn uống bình thường nhưng lại có các dấu hiệu thiếu máu, thì cha mẹ cần đưa bé đi xét nghiệm để phát hiện bệnh lý  Thalassemia sớm.

Vì khi trẻ bị thiếu máu do bệnh Thalassemia, không thể bổ sung tùy tiện sắt. Mà phải thực hiện truyền máu. Nếu không điều trị kịp thời thì sẽ xuất hiện các biến chứng gây ảnh hưởng tới sức khỏe của con. Cụ thể là lá lách to, gan to, sỏi mật, da bị sạm, xơ gan, suy tim, tiểu đường. Và trường hợp này cần phải thường xuyên truyền máu và thải sắt cho trẻ để ngăn ngừa sắt đọng trong nội tạng.

  • Mức độ nặng

Thiếu máu huyết tán Thalassemia ở mức độ nặng sẽ đe dọa tính mạng của trẻ ngay từ khi lọt lòng. Sau 4 tháng đầu đời biểu hiện đã bắt đầu  rõ ràng. Cụ thể da trẻ sẽ vàng vọt xanh xao, củng mắt vàng. Trẻ chậm phát triển thể chất, hay bị sốt tiêu chảy, rối loạn tiêu hóa.

nhận biết trẻ bị thiếu máu huyết tán Thalassemia

Khi càng lớn, thì trẻ càng phát triển kiểu hình rõ rệt như hộp sọ to, trán dô, mũi tẹt, mũi hếch, răng vẩu, xuất hiện bướu đầu, loãng xương, gẫy xương. Nữ giới chậm có kinh nguyệt, tuyến vú chậm phát triển. Khi trưởng thành thường mắc các bệnh mãn tính như tiểu đường, suy tim, xơ gan.

Biện pháp ngăn ngừa thiếu máu huyết tán Thalassemia ở trẻ

Nguyên nhân chủ yếu của thiếu máu huyết tán Thalassemia ở trẻ là do được di truyền gen mang bệnh Thalassemia từ bố hoặc mẹ. Vì vậy để giảm tỉ lệ sinh ra trẻ mắc bệnh Thalassemia thì cha mẹ nên làm sàng lọc phát hiện gen lặn Thalassemia trước khi kết hôn. Việc này có ý nghĩa quan trọng để ngăn ngừa tỉ  lệ sinh ra trẻ mang bệnh Thalassemia không mong muốn.

Khi thấy trẻ có biểu hiện thiếu máu, xanh xao, phát triển chậm, cha mẹ nên đưa con đi xét nghiệm máu. Không tự ý cho trẻ uống sắt vì có thể gây tình trạng nguy hiểm hơn cho trẻ.

Ovumax hỗ trợ cải thiện sinh sản nữ.

Hemotil hỗ trợ giảm biến dị tinh trùng ở nam giới.

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *